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DDIT3(12q13)基因扩增探针试剂(荧光原位杂交法)

货号:DF022

探针名称:DDIT3(12q13)基因扩增探针试剂(荧光原位杂交法)

应用:黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤

临床意义:黏液样脂肪肉瘤需与以下具有黏液性形态的肿瘤鉴别:伴有黏液样变的高分化脂肪肉瘤;高级别黏液性纤维肉瘤;骨外黏液样软骨肉瘤;黏液性隆突性皮肤纤维肉瘤;脊索瘤;

管理类别:I类

产品描述

应用于黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤(myxoidliposarcoma/roundcellliposarcoma);

黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤占脂肪肉瘤的15%-20%,发病高峰年龄为40-50岁。较其他类型脂肪肉瘤患病年龄小。尽管少见,但在儿童和青少年是最常见的脂肪肉瘤。复发率30%,总体转移率40%,死亡率25%~40%;

大于95%的黏液样脂肪肉瘤有特征性改变t(12;16)(q13;p11),导致产生CHOP-FUS融合基因。DDIT3和MDM2在基因组中挨得很近,仅相距12M,如果检测DDIT3断裂为阴性但呈单色/双色扩增时应怀疑MDM2扩增,需用MDM2探针确认;

 黏液样脂肪肉瘤需与以下具有黏液性形态的肿瘤鉴别:伴有黏液样变的高分化脂肪肉瘤;高级别黏液性纤维肉瘤;骨外黏液样软骨肉瘤;黏液性隆突性皮肤纤维肉瘤;脊索瘤;

发生于腹膜后的黏液样脂肪肉瘤罕见,有的话也多是转移而来;伴有黏液样变的高分化脂肪肉瘤可能会与黏液样脂肪肉瘤相混淆,这种情况相对多见,特别是发生于腹膜后的肿瘤,需要用DDIT3断裂探针或MDM2扩增探针相鉴别。如果扩增程度较高,导致不易识别DDIT3是否发生易位,可用位于其他染色体的伙伴基因FUS断裂探针来验证